آلبینیسم یا بیماری زالی؛ همه چیز درباره‌ی این بیماری نادر

آلبینیسم یا بیماری زالی؛ همه چیز درباره‌ی این بیماری نادر

آلبینیسم (Albinism) یا زالی، بیماری خاص و نادری است که در انسان ایجاد شده و با این‌که خطر مرگ برای فرد به دنبال ندارد اما سختی و مشقت‌هایی را برای بیمار به همراه دارد. با این حال، از دلایل بروز این بیماری چه اطلاعاتی در دسترس است؟ آیا بیماری زالی درمان می‌شود؟ آیا این بیماری یک اختلال و عارضه‌ی وابسته به ژن است؟

بیماری زالی در حقیقت می‌تواند در هر فردی رخ دهد. با این حال به نظر می‌رسد که این بیماری نادر، ضمن این‌که یک عارضه‌ی ژنتیکی است، یک اختلال وابسته به نژادی هم محسوب می‌شود. به این معنا که مردم مناطق مختلف در سطح دنیا، شانس متفاوتی در ابتلا به زالی از خود نشان می‌دهد. برای مثال در آفریقای جنوبی، از هر ۵۰۰۰ تن، تنها یک فرد به زالی مبتلا می‌شود. در صورتی‌که همین آمار در کشور آمریکا متفاوت بوده و از هر ۲۰۰۰۰ هزار تن، یک نفر به این بیماری دچار می‌شود. بیماری زالی همان‌طور که اشاره شد یک اختلال ژنتیکی تلقی می‌شود، اما جالب است بدانید که شانس ابتلا بین زن و مرد یکسان نیست. محققین و پژوهشگران تخمین زده‌اند که از هر هفتاد نفر، یک نفر به عنوان ناقلی است که عامل ایجاد این اختلال را با خود حمل می‌کند؛ عاملی که در حقیقت یک جهش ژنتیکی به شمار می‌رود.

تعریف بیماری زالی

زالی یک بیماری موروثی است که به واسطه‌ی یک جهش ژنتیکی، تولید ماده‌ای به اسم ملانین در بدن به پایین‌ترین سطح ممکن می‌رسد. ملانین در واقع مسبب سیاه شدن رنگ پوست، مو و چشمان به حساب می‌آید. زالی جزء معدود بیماری‌های نادر است که روی ظاهر فرد به وضوح تاثیر می‌گذارد؛ چراکه افراد زال معمولا پوست و موی به شدت سفید و روشنی نسبت به دیگر اعضای جامعه دارند. همچنین در اکثر این افراد، مشکلات بصری هم دیده می‌شود. با این حال، آیا ملانین در همین حد و اندازه در بدن انسان کاربرد دارد؟

ملانین مثل یک سپر محافظتی است که از پوست انسان در برابر اشعه‌ی ماورای بنفش خورشید محافظت می‌کند. بنابراین، افراد زال نباید به صورت مستمر در معرض نور آفتاب باشند؛ چراکه خطر بروز بیماری‌های پوستی خطرناک، به خصوص سرطان پوست در این دسته از افراد در دوران نوجوانی به شدت افزایش می‌یابد.

انواع بیماری زالی

زالی در دو دسته‌ی کلی طبقه‌بندی می‌شود. زالی بصری (Ocular Albinism) که به اختصار OA هم در متون مختلف نوشته می‌شود، سیستم بینایی و چشم‌ها را درگیر می‌کند. نوع دوم به اسم زالی پوستی-بصری (Oculocutaneous Albinism) یا به اختصار OCA شناخته می‌شود که علاوه بر چشم، پوست و موی فرد هم درگیر این عارضه می‌شود. زالی نوع OCA مورد تحقیق توسط پژوهشگران قرار گرفته و تا به این لحظه، زیر گروه‌های متنوعی از همین نوع شناسایی و توسط محققین معرفی شده است. بسته به ژن‌هایی که تحت تاثیر جهش زالی قرار می‌گیرند، می‌توان انتظار رویت زیر گروه خاصی از نوع OCA را داشت. هفت مورد از مهم‌ترین زیرمجموعه‌های بیماری زالی OCA به شرح زیر است:

  • OCA نوع ۱: افراد معمولا پوست سفید به رنگ شیری، موهای سفید و چشمان آبی دارند. با افزایش سن امکان دارد پوست و موی بیماران تیره‌تر شود.
  • OCA نوع ۲: وخامت عارضه در این نوع کمتر از نوع ۱ است. زالی نوع ۲ بیشتر در آفریقا، آمریکایی‌های دو رگه‌ی آفریقایی و برخی از جوامع بومی مقیم آمریکا رخ می‌دهد.
  • OCA نوع ۳: مشکل‌های بصری در این نوع زالی معمولا کمتر از حالت‌های دیگر است. زالی نوع ۳ بیشتر در سیاه‌پوستان آفریقای جنوبی رویت می‌شود.
  • OCA نوع ۴: این مدل، رایج‌ترین نوع زالی در میان جمعیت خاورمیانه است. شباهت زیادی بین نوع ۴ و نوع ۲ وجود دارد.
  • زالی بصری وابسته به کروموزوم X: همان‌طور که از اسمش برمی‌آید، یک جهش ژنتیکی روی کروزوم X موجب بروز چنین نوعی از زالی می‌شود. این نوع بیماری بیشتر در مردان بروز پیدا می‌کند. مشکلات بینایی همچنان پابرجاست اما معمولا رنگ چشم، مو و پوست شبیه به سایر انسان‌های معمولی جامعه است.
  • سندرم هرمانسکی-پودلاک: این نوع زالی به شدت کمیاب است و بیشتر یک اختلال رایج در پورتو ریکو دانسته می‌شود. علائم این نوع تقریبا مشابه به بیماری زالی OCA است اما بیماری‌های متنوع دیگری که مربوط به روده، قلب، کلیه و ریه می‌شود، در این دسته از افراد احتمال دارد بیشتر یافت شود. همچنین بیماری‌های خطرناکی مثل هموفیلی هم در این نوع احتمال بروز دارد.
  • سندرم چدیاک-هیگاشی: این نوع از عارضه هم در میان سایر زیرمجموعه‌های زالی، یک اختلال به شدت کمیاب است. جهش ژن CHS1 می‌تواند سندرم چدیاک-هیگاشی را رقم زند. برخی از علائم این سندرم شبیه به زالی OCA است، اما در اتفاقی عجیب اما جالب رنگ پوست و رنگ مو می‌تواند در این دسته از افراد تا حدودی متفاوت باشد. برای مثال امکان دارد موی یک فرد، نقره‌ای و از طرفی دیگر پوستش به رنگ خاکستری ملایم باشد. در این دسته از افراد، سلول‌های خونی سفید هم نقص‌هایی را تجربه می‌کنند. بنابراین، افرادی که با این سندرم دست و پنجه نرم می‌کنند، به شدت مستعد دریافت بیماری‌های عفونی هستند.

نشانه‌های بیماری زالی

بیماری زالی

همان‌طور که قبلا هم به طور خیلی کلی به نشانه‌های بیماری زالی اشاره شده، در بیماری زالی اختلالاتی ایجاد می‌شود که روی پوست، مو، رنگ چشم و صد البته بینایی فرد تاثیر منفی می‌گذارد. هر کدام از این بخش‌ها را با یکدیگر مرور خواهیم کرد:

پوست

واضح‌ترین نشانه‌ی بیماری زالی، پوست بسیار روشن است که در حقیقت، در تمامی انواع زالی امکان دارد رخ ندهد. جالب است بدانید مشخص شده در برخی از انسان‌ها، سطح ملانین به تدریج با افزایش سن بیشتر شده و رنگ پوست در نهایت به حدی می‌رسد که شبیه به سایر انسان‌هاست.

همان‌طور که قبلا هم به آن اشاره شد، پوست بیماران می‌تواند به راحتی توسط نور خورشید دچار سوختگی می‌شود. با این حال، معمولا بافت پوست خارجی سطح بدن برنزه نخواهد شد. همچنین امکان دارد پس از مواجهه مکرر با نور خورشید، افراد با لکه یا خال‌هایی روی سطح پوست روبه‌رو شوند. خال‌های پوستی بیماران زال معمولا به رنگ صورتی است؛ چون سیاه رنگ بودن خال در انسان‌های معمولی به دلیل وجود سطح بالایی از ملانین است. برای جلوگیری از ابتلا به بیماری سرطان پوست، بیماران زال باید از کرم‌های ضد آفتاب با SPF حداقل ۲۰ استفاده کنند. همچنین اگر خال یا لکه‌ای غیر طبیعی در پوست‌شان شکل گرفته باید هر چه سریع‌تر آن را به پزشک نشان دهند.

مو

بیماران زال الزاما قرار نیست موی سفید داشته باشند؛ چراکه رنگ مو در این بیماری، طیفی بین سفید تا قهوه‌ای است. این اتفاق اغلب وابسته به نژاد است؛ چراکه مردم آسیا یا آفریقا معمولا موهایی به رنگ زرد، قهوه‌ای یا حتی قرمز رنگ دارند. با افزایش سن امکان دارد رنگ مو به آرامی تیره‌تر شود. این اتفاق، حتمی نیست.

رنگ چشم

رنگ چشم هم مقوله‌ی مهم دیگری در بیماران زال است که می‌توان با بالا رفتن سن تغییر کرده و از آبی بسیار روشن به قهوه‌ای تغییر شکل دهد. مقادیر پایین ملانین در عنبیه به این معناست که بافت کره‌ی چشم هم می‌تواند در معرض نور مستقیم خورشید آسیب ببیند. به این پدیده، حساسیت به نور یا Photosensitivity گفته می‌شود. به این معنا که عنبیه نمی‌تواند به طور کامل نور خورشید را از ورود به اعماق بافت چشم مسدود کند. به همین خاطر، بیماران زال نسبت به نور حساس هستند.

بینایی

تمامی انواع زالی، بسته به نوعی که دارند، در حد و اندازه‌ای روی بینایی اثر منفی دارند. همچنین این احتمال هم می‌رود که کارکرد چشم دچار تغییراتی شود؛ تغییراتی که می‌توان در هشت واژه آنها را طبقه‌بندی کرد:

  • نیستاگموس: چشم‌ها به سرعت حرکت و به طرز غیر قابل کنترلی به جلو و عقب حرکت می‌کند.
  • استرابیسموس: چشم‌ها با یکدیگر تراز نیستند.
  • آمبلیوپیا: واژه‌ی علمی و پزشکی برای تنبلی چشم است.
  • میوپیا یا هایپرمتروپیا: فرد می‌تواند از نزدیک‌بینی یا دوربینی بسیار شدید رنج ببرد.
  • فوتوفوبیا: چشم‌ها معمولا نسبت به نور بسیار حساس هستند.
  • هیپوپلازی عصب بینایی: اختلال‌های بینایی رخ می‌دهند چون عصب شماره‌ی یک زوج مغزی یعنی بینایی، در دوران جنینی به تکامل نهایی نرسیده است.
  • شاخه‌زنی اشتباه عصب بینایی: پیام‌های عصبی از شبکیه به مغز ارسال می‌شود اما از طریق یک مسیر عصبی غیر معمول.
  • آستیگمات: یک ناهنجاری غیر قابل انعطاف در سطح جلویی چشم یا لنزهاست که موجب تار دیدن بیمار می‌شود.

راه حل برای درمان مشکلات بینایی بیماری زالی

بیماران زالی به منظور کم‌تر شدن عارضه‌های بینایی می‌توانند لنزهای مخصوصی را به عینک خود متصل کنند. همچنین اگر این دسته از افراد با سیستم‌های کامپیوتری کار می‌کنند، بهتر است از رزولوشن‌های بهتر و قوی‌تر استفاده کنند. در یک سناریوی بهتر می‌توان از نرم‌افزارهایی استفاده کرد که صوت را به متن تبدیل می‌کنند تا چشم‌های افراد زال کمتر در معرض خیره شدن به صفحه‌ی مانیتور قرار گیرد. همچنین اگر فرد دلش می‌خواهد به بازی‌های ویدیویی و کامپیوتری بپردازد، بهتر است یک محافظ چشمی مثل عینک برای‌اش در نظر گرفته شود.

علت و دلیل ایجاد بیماری زالی

بیماری زالی

نگاهی شماتیک به مقوله‌ی دلیل ژنتیکی در نوع بیماری زالی وابسته به اتوزومی مغلوب

همان‌طور که قبلا هم به آن اشاره شد، بروز برخی از جهش‌های ژنتیکی روی ژن‌های مربوط به تولید ملانین می‌تواند بیماری زالی را رقم زند. با این حال، محققین در تلاش هستند ساز و کار مولکولی این بیماری را کشف کنند. در این زمینه، اطلاعاتی هر چند مختصر کشف شده است.

در اکثر مدل‌های زالی دیده شده که جهش‌های ژنتیکی در ارتباط با آنزیمی به اسم تیروزیناز است. این آنزیم وظیفه دارد تا آمینو اسید تیروزین را شکسته و ملانین را تولید کند. به زبان بسیار ساده‌تر، آنزیم تیروزیناز، پیش‌نیاز ساخت و تولید ملانین به شمار می‌رود. بسته به جهش‌های مشخصی، تولید ملانین یا به طور کامل متوقف شده یا روند این پروسه به شدت آرام انجام می‌گردد. همچنین جالب است بدانید که طی پژوهش‌های مختلف مشخص شده که ملانین نقش حیاتی و مهمی را در تکامل عصب بینایی و قرنیه ایفا می‌کند. بنابراین، این دسته از تغییرات ژنتیکی موجب ظهور مشکلات بینایی می‌شود.

بررسی وراثت ژنتیکی بیماری زالی

گاهی از اوقات اتفاق می‌افتد که بیماری زالی در پدر و مادر رویت نشده، اما فرزند به راحتی درگیر این بیماری می‌شود. مشکل از کجاست؟ در این نوع از بیماری زالی، انتقال از طریق وراثت اتوزومی مغلوب رخ داده است. والدین، ژن‌های اتوزومی را در اختیار دارند اما آنها علائم بیماری را نشان نمی‌دهند. اگر فرض را بر این بگیریم که هم پدر و هم مادر هر کدام ژن‌های زالی را در اختیار داشته و علائمی هم نداشته باشند، شانس تولد فرزند مبتلا به زالی یک به چهار است. پنجاه درصد شانس هم وجود دارد که بچه‌ای به دنیا بیاید که زال نباشد، اما حامل این ژن به حساب می‌آید؛ به این معنا که فرزند می‌تواند ژن را با خود داشته، اما علائمی نشان ندهد. اگر او در آینده با فرد سالمی ازدواج کند، بیست و پنج درصد شانس تولد یک فرزند زال وجود دارد.

اگر وراثت وابسته به جنس باشد، داستان تا حد زیادی متفاوت خواهد بود؛ چراکه پدر در این سناریو حتما باید علائم زالی را نشان دهد؛ چون ژن مرد به صورت XY است و اگر X درگیر شود، حتما علائم را باید در پدر رویت کرد. با این حال، از آنجایی که مادر حاوی ژن XX است، این احتمال همچنان وجود دارد که مادر تنها ناقل ژن این اختلال باشد و علائمی هم از خود نشان ندهد. اگر فرض بر این موضوع گرفته شود که مادر حامل ژن معیوب است، هر دختری که متولد می‌شود پنجاه درصد احتمال دارد حامل ژن باشد و پنجاه درصد احتمال می‌رود که علائم زالی را نشان دهد.

تشخیص بیماری زالی

بیماری زالی یکی از معدود بیماری‌های نادر ژنتیکی است که تشخیص آن کار چندان دشواری نیست؛ چراکه اکثر علائم بیماری روی ظاهر فرد تاثیرگذار است. با این حال، آزمایش فیزیکی، صحبت با پزشک درباره‌ی تغییرات پوست و مو و صد البته مراجعه به یک چشم پزشک برای تشخیص اختلالات بینایی می‌تواند گزینه‌های روی میز برای تشخیص تمام و کمال بیماری زالی باشد. همچنین بد نیست که با سنجش ژنتیکی، از نوع زالی هم آگاهی کاملی پیدا کرد. هر چند، انجام تست‌های ژنتیکی آزمایشگاهی از لحاظ اقتصادی مقرون به صرفه نبوده و به دلیل گرانی شاید هر فردی نتواند این آزمایش را انجام دهد.

درمان بیماری زالی

در حال حاضر درمانی برای بیماری زالی کشف نشده است. با این حال، تنها استراتژیِ درمانی که جلو روی چشم‌پزشک‌ها و دکترهای معالج قرار دارد، انجام رویکردهایی به منظور کاهش نشانه‌ها و علائم بیماری است. همچنین مراقبت از پوست هم می‌تواند یک رویکرد مناسب دیگر برای بیماران زال باشد.

بیماران زال اغلب باید از عینک‌های طبی برای رفت و آمد به محل کار و بیرون از خانه استفاده کنند؛ چراکه خطر سوختگی و آسیب به بافت‌های عمقی چشم بسیار بالاست. اگر فرد به اختلال نیستاگموس دچار شده، جراحان برای این عارضه راه حلی در دست دارند و با یک عمل جراحی روی عضلات چشمی توسط یک پزشک کاربلد و حاذق می‌توان این عارضه را تا حد امکان برطرف کرد.

ذکر این نکته الزامی است که عمل‌های جراحی تنها به منظور بهینه‌تر کردن عارضه‌های جانبی در بخش بینایی است و قدرت درک بینایی در بیماران زال توسط جراحی تغییری نخواهد کرد؛ چراکه این مقوله به تکامل عصب بینایی در دوران جنینی ارتباط دارد. با این حال، تمام جراحی‌ها هم قرار نیست با موفقیت و بدون نقص انجام شود. بنابراین، تن دادن به هر نوع عمل جراحی و به دست هر پزشکی هم رفتار چندان معقولانه و منطقی شاید نباشد.

بیماری زالی؛ عارضه‌ای که روی سلامتی روانی فرد هم اثرگذار است

از آنجایی که فرد زال از لحاظ ظاهر و همچنین شکل و شمایل با دیگر اعضای جامعه و اطرافیانش تفاوت قابل توجهی دارد، این احتمال وجود دارد که فرد از همان سنین کودکی و نوجوانی توسط بسیاری از افراد در محافل مختلف مثل مدرسه، محل کار و حتی بعدها دانشگاه مورد تمسخر قرار گیرد. از یک جنبه باید فرهنگ‌سازی شود تا اعضای جامعه نسبت به این دسته از بیماران واکنش منفی تا حد امکان نشان ندهند. از طرفی هم باید روی بیمار مبتلا به زالی کار شود تا به یک فرد مضطرب، منزوی و افسرده تبدیل نشود؛ چراکه سطح استرس و عدم اعتماد به نفس در بیماران زال به مراتب بیشتر از افراد عادی است. اگر شرایط برای زندگی و رفاه بیماران فراهم نگردد، آنها دچار افسردگی شدید خواهند شد. در حال حاضر، بیمارانی که در آفریقا ساکن هستند، از لحاظ روانی شرایط بسیار سخت و طاقت‌فرسایی را تحمل می‌کنند؛ وضعیتی که شاید برای مردم سایر مناطق مثل اروپا آنچنان سخت و چالش برانگیز نباشد.

با تمامی این تفاسیر، دانشمندان در تلاش هستند تا راه حلی برای تولید مجدد ملانین بیابند. استفاده از سلول‌های بنیادی و همچنین بهره‌برداری از فناوری‌های نوین علوم پزشکی مثل کریسپر و ویرایش‌گرهای ژنی می‌تواند در آینده‌ی نزدیک، دریچه‌ای برای درمان این اختلال ژنتیکی باز کند. با این حال، تا زمان موعود باید به بیماران زال آموزش داد که چطور با این اختلال و عارضه‌ی موروثی کنار آمده و در جامعه به زندگی معمول خود بپردازند.

منبع: medicalnewstoday

  • با پدیده‌ی سینستزیا یا حس‌آمیزی بیشتر آشنا شوید
منبع:
چهارشنبه 26 مرداد 1401 ساعت 19:46
قیمت لوازم و قطعات خودرو
قیمت آهن آلات
قیمت مصالح ساختمانی
قیمت پوشاک
قیمت کالای دیجیتال
قیمت لوازم خانگی
قیمت مواد غذایی
notification

آیا مایلید از نوسانات بازار آگاه شوید؟

دریافت هشدار در نوسانات قیمت طلا، سکه، دلار، اونس، نفت، بورس و بیت کوین